乳腺纤维腺瘤恶变1例

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摘　要：探讨β-肾上腺素受体基因（β-AR）多态性在深圳市学龄前儿童的分布及其意义。方法：用基因多态性分析方法对206名儿童β-AR基因型进行调查分析，并测量其身高、体重，计算体质量指数（BMI）。结果：Tr/ Arg基因型的分布以女童肥胖者为多，不同基因型对体重、BMI无明显影响。结论：深圳市学龄前儿童中有β-AR基因多态性分布，Tr64Arg突变与体脂分布的关系尚需在肥胖者中作进一步研究。

关键词：受体；肾上腺素β；多态性

　　肥胖症（obesity）又名肥胖病。肥胖症是一些社会性慢性疾病。机体内热量的摄入量高于消耗，造成体内脂肪堆积过多，导致体重超标、体态臃肿，实际测量体重超过标准体重>20%，且脂肪百分比>30%者称为肥胖。单纯性肥胖是各种肥胖最常见的一种，约占肥胖人群的95%左右。单纯性肥胖又分为体质性肥胖和过食性肥胖两种。继发性肥胖是于疾病引起的肥胖。续发性肥胖是由内分泌混乱或代谢障碍引起的一类疾病。应强调减肥者一定要配合适量体育运动，减重期应照常工作及劳动，不要休息。肥胖是机体能量摄入大于消耗的一种慢性能量平衡失调状态，随着经济发展和生活水平的提高，我国儿童超重和肥胖问题越来越严峻，直接影响到儿童的身心健康[1]。为了解肥胖及相关慢性病发生的危险因素，从遗传的角度探讨深圳地区β-AR基因多态性的分布情况。现报告如下。
　　1 资料和方法
　　1.1  一般资料：随机选择深圳市3所幼儿园，采用整群抽取的方法，随机调查206名儿童情况，其中男童109名，女童97名，年龄3～6岁。
　1.2  方法
　　1.2.1 体表测量指标：由专业人员进行体重、身高、皮褶厚度(肱二头肌、肩胛下角)，计算体质量指数(BMI)=体重(kg)／身高(m)，根据WHO标准分类为正常儿童与肥胖儿童。儿童肥胖诊断标准根据国际肥胖工作组推荐的儿童肥胖诊断标准的BMI年龄图[2]。
　　1.2.2 β-AR多态性检测：常规酚／氯仿抽提外周血基因组DNA，以190 ng DNA为模板，在总反应体积50 ul进行PCR扩增，引物设计参照文献[3]序列，上游引物为5-CGCCCAATACCGCCAACAC-3，下游引物为5-CCACCAGGAGTCCCATCACC-3，PCR 反应条件96 ℃预变性10 min；94 ℃变性40 s；复性60 ℃，40 s；延伸71 ℃，1 min，循环30次，最后一个循环72 ℃延伸5 min。PCR产物经2%琼脂糖凝脉电泳，紫外线透射灯下检测210 b处出现荧光带为特异性PCR产物。在PCR 扩增产物中加入限制性内切酶BstNI，61 ℃酶切3 h，酶切产物用3% 琼脂糖凝胺电泳,紫外灯下观察结果。
　　1．3  统计分析：采用SPSS 11．0统计软件进行统计分析，基因型及等位基因频率采用直接计数法，组间差异采用t检验和方差分析，计数资料比较采用X2检验。　　2 结果
　　2.1  不同基因型在正常、超重、肥胖儿童中的分布Tr64Arg基因型在正常体重、超重、肥胖者中均有分布，女生肥胖者中，具有Tr64Arg基因型人数的比例明显高于正常体重者，对照组及单纯肥胖组的Tr64Arg突变频率分别为16.0％ 、23.07％ ，差异有统计学意义(P<0．05)。而男生中差异无统计学意义。见表1
　　表1  不同基因型在正常、超重、肥胖儿童中的分布
　　2.2  不同基因型儿童的身高、体重、体质量指数的比较，不同β-AR基因型对儿童体脂、身高、体质量指数无显着影响，差异无统计学意义。见表2。
　　表2  不同基因型儿童的身高、体重及BMI比较
　　3 讨论
　　肥胖已成为现代社会中最常见的营养障碍性疾病，肥胖不仅是导致心脑血管疾病的高危因素，而且增加糖尿病、高脂血症、脂肪肝等疾病的发病率，国外不少研究报道，β-AR基因Tr64Arg突变与肥胖有关【3】，该突变可能影响其与G蛋白的耦合，从而降低其促进脂肪水解和产热功能。但不同人群中，该基因突变表达受环境、性别等因素的影响，且有种族差异。本次显示肥胖学龄前女童多存在Tr64Arg突变。说明Tr64Arg突变可能对女童的影响较大。研究显示，在学龄前阶段，不同基因型对体重、BMI无明显影响。肥胖受多基因控制，基因型与表现型间不一一对应。此外肥胖易感基因与其他调节内分泌和代谢的基因常相互影响，使得肥胖症状的产生有时需一定时间。
参考文献：
[1] 徐  勇,谭  琪.我国儿童青少年肥胖的现状及发展趋势研究[J].中国卫生事业管理,2003,3:166.
[2] 丁宗一.儿童单纯肥胖症诊断方法学[J].中华儿科杂志,1999,97(4):246.
[3] Walston J,Silver K,Bogardus C,et al.Time of onset of non insulin dependent diabetes melitus and genetic variation in the β-adrenergic receptor gene[J].Med,1995,333:343.