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【摘要】 目的：探讨儿童矮小症的致病因素，为临床预防和治疗提供参考。方法：对2006年7月～2009年10月湘潭县妇幼保健院儿科保健门诊及住院部临床诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果：268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍(GHND)、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小(ISS)、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(包括部分生长激素缺乏症)、原发性甲状腺功能减低症、21三体综合征等。其中，<6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21三体综合征;7～12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍(GHND)、特发性矮小(ISS)、宫内发育迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(GHD)、原发性甲状腺功能减低症;13～18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及生长激素神经分泌障碍GHND。结论：引起儿童矮小症的病因多种多样，临床上要综合分析，给予针对性的预防和治疗措施。
【关键词】 矮小症; 病因分析; 儿童
生长迟缓是儿科较常见的症状，矮小是其主要表现，其病因复杂多样，临床特征丰富。本研究对2006年7月～2009年10月在湘潭县妇幼保健院儿科保健门诊及住院部诊断为矮小症的患儿的病因，进行回顾性分析。
1 资料与方法
1.1 临床资料
268例患儿中，男201例，女67例,男∶女=3∶1，年龄2～18岁，其中<6岁36例(13.4%)，7～12岁160例(59.7%) ，13～18岁72例(26.8%)。所有患儿经体检身高均低于健康的、同龄同性别儿童的平均身高两个标准差(-2SD)或第3百分位以下，符合矮小症的诊断标准[1]。
1.2 诊断方法
通过以下4种方法进行综合评定：
询问病史(个人史和家庭史)：包括患儿的出生情况(胎龄、分娩方式、有无窒息、出生体重、身高等)，母妊娠史。患儿生长模式，生长发育史，营养状况，特别注意有无精神心理障碍和心理剥夺现象。家族史中询问父母及家庭所有成员的身高、父母青春发育史、疾病史等。
体格检查：体格发育指标的测量(身高、体重、坐高、上部量、指距、头围等),注意身材是否匀称，有无提示染色体异常或综合征的畸形,有无慢性疾病的体征和内分泌异常的表现。检查性器官和第二性征的发育情况。
实验室检查：包括血红蛋白、电解质、钙、磷、肝功能、肾功能、血沉、血糖、胰岛素、甲状腺功能、尿常规,粪常规和寄生虫检测等，必要时行性激素测定，GH和LHRH激发试验，IGF1测定和染色体检查。
影像学检查:正左手、腕骨X线骨龄测定，必要时行CT或MRI检查，怀疑骨骼病变者检查相应部位的骨骼发良和骨密度。
1.3 统计方法
本研究采用SPSS verion13.0 软件包，进行2×3皮尔逊或Fisher 卡方检验。
2 结果
2.1 病因分析
268例患儿中，引起儿童矮小症的病因多达21种，前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍(GHND)、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征、生长激素缺乏症(包括部分生长激素缺乏症)、原发性甲状腺功能减低症、21三体综合征等。
按年龄进行分组发现，<6岁患者36例(12.4%)，7～12岁患者160例(59.7%)，13～18岁患者72例(26.9%)，结果发现儿童矮小症发病集中在7～12岁(P=1.36×10-21, λ2=91.10)。
2.2 年龄与病因的分析
2.2.1 <6岁矮小症患儿病因分析
<6岁的36例矮小症患儿中,营养缺乏生长迟缓12例(33.3%),宫内发育迟缓9例(25%), 21三体综合征6例(16.7%)。见表1。
2.2.2 7～12岁矮小症患儿病因分析
7～12岁的160例矮小症患儿中，生长激素神经分沁障碍(GHND) 54例(33.7%),特发性矮小18例(11.2%)，宫内发育迟缓15例(9.4%),Turner综合征14例(8.75%)，生长激素缺乏症(包括部分生长激素缺乏症3例) 9例(5.6%)，原发性甲状腺功能减低症6例(3.75%)。见表1。表1 268例矮小症患儿的病因在不同年龄的例数
2.2.3 13～18岁矮小症患儿病因分析
13～18岁的72例矮小症患儿中,体质性青春发育延迟21例(29.1%)，性早熟20例(27.8%)，生长激素神经分泌障碍16例(22.2%)，特发性矮小5例(6.94%)，Turner综合征4例(5.56%)。见表1。 3 讨论
生长迟缓是儿科较常见的症状，矮小是其主要表现，其病因复杂，临床表现各具特征。在本研究中，引起儿童矮小症的病因多达21种，各年龄组的病因不尽相同。
在我们分析的268例矮小症儿童中，<6岁36例，其病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21三体综合征。
营养缺乏性生长迟缓又称营养性矮小(ND)，最主要的病因是因贫穷而营养摄入不足，亦见于因主观自限饮食，摄取营养不合理，导致生长受累。ND可发生于任何年龄，矮小程度较GHD者轻,无垂体性侏儒的典型体态，有营养不良的临床表现。内分泌检查常有GH水平不低而IGF1含量下降的分离现象，骨龄落后。ND属暂时性，提供足够营养摄入并调整饮食结构使之合理，则生长加速，但病程长者不能追赶至正常。因此，儿童必须注意合理的饮食搭配，防止营养缺乏性矮小。
宫内发育迟缓(IUGR)是指胎儿的生长发育因各种原因未能达到其基因所决定的生长发育速度[2]。通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为宫内发育迟缓。本症可分为两类：一类是普通型的IUGR，表现为均匀性矮小、消瘦、纤弱、三角脸等;另一类称为RussellSilver综合征(RSS)，除上述表现外，尚有半身肥大，两侧不对称等症状。大部分IUGR患儿生后出现追赶性生长，Karlberg等系统观察提示，IUGR患儿2岁时仍无追赶性生长则发生持续矮身材的危险性很高。因此，要加强孕期保健，将引起宫内发育迟缓的诱因降到最低。
21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。临床主要特征为智力落后，特殊面容和生长迟缓，并可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号常染色体呈三体征。患儿出生有轻度宫内发育迟缓，身长偏短，6个月后生长明显迟缓,这种状况一直持续到3岁。因此，提倡婚前体检及加强孕期保健是非常必要的。
在我们分析的268例矮小儿童中，7～12岁160例,病因主要为生长激素神经分泌障碍(GHND)、特发性矮小( ISS)、宫内发育迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(GHD)、原发性甲状腺功能减低症。
生长激素神经分泌障碍(GHND)为最常见的属GH缺乏特殊类型的原发性矮小，1984年由Spiliotis等报道[3]。患儿临床表现与垂体性侏儒相似，但常规性激发后GH峰值反应不低，而24h GH分泌总量不足，夜间睡眠测量的GH峰值亦低，患儿血浆IGF1含量下降。其病因可能与神经介质对GH分泌失去正常调控有关。用外源GH治疗有效,这类患儿在本文中占72例,居首位。
Turner综合征 (TS) 又名先天性卵巢发育不全，是女孩矮小的常见原因之一。其主要特征为身材矮小、性发育不良，可伴骨骼畸形和器官异常等。体细胞染色体核型特征为45，X，亦可呈各种变异或嵌合型。对于身材矮小的女孩，尤其要注意有无TS体征，必要时查染色体。
生长激素缺乏症(GHD)是由于垂体前叶生长激素(GH)分泌不足造成的生长迟缓，亦称垂体性侏儒(中枢性身矮)。男性多见，患儿常见异常分娩史。典型者矮小，肢体匀称，身高年增长速率不足4cm。男孩外生殖器常发育不迟。患儿智力正常，骨龄落后，大多有青春期延迟。GH刺激试验示GH部分或完全缺乏。在我国边远山区，由于经济落后，缺医少药，在家自行接生，是造成生长激素缺乏症的主要原因。原发性甲状腺功能减低症，是由于甲状腺激素分泌不足所致。典型患儿表现为显著的生长发育落后,呈非匀称性矮小、智能低下、基础代谢率低、特殊面容、骨龄明显落后。可检测出血T4降低、TSH升高。若治疗不及时,身高难于达到正常儿童身高。我国1995年颁布的《母婴保健法》已将本病列入筛查的疾病之中,为该疾病的早期诊断,早期治疗提供了有效的保障。
在我们分析的268例矮小儿童中，13～18岁72例，病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及GHND。
体质性青春发育延迟比较常见，男孩多见。患儿出生时身长体重大多正常,最初几年亦无异常，以后渐偏离,尤其于青春发育期前，生长速率明显变缓，性征出现可延迟数年(据中国妇幼保健2007年第22卷报道，男性可迟至16～18岁，女性可迟至14～16岁)，骨龄落后与青春发动延迟相关，亦与生长平行。其父母亦常有青春期发育延迟。患儿内分泌功能检测一切皆正常，但GH水平经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏现象，并伴有IGF1水平下降。本症的特点是迟到的自然青春发动后，有青春期身高突增及循序推进的性发育过程，与正常儿童无异。终身高仍近于靶身高,并有正常的生育功能[4]。性早熟是指女孩在8岁、男孩在9岁以前出现第二性征发育。性激素有促进骨骼成熟的作用,可促进长骨骨骺闭合，因此，若儿童发育期提前致性激素过度分泌，生长潜能因此受损，可导致成年终身高降低、身材矮小。性早熟是女孩身材矮小的主要原因之一。
从表格可以看出，矮小症患儿在不同的年龄层具有不同的病因，例如营养缺乏性生长迟缓，在<6岁患儿中占33.3%，在7～12岁中占6%，在13～18岁中为0%，与其他疾病相比，统计分析表明营养缺乏性生长迟缓是导致<6岁患儿矮小症重要病因(P=2.51×10-9, λ2=36.91);生长激素神经分泌障碍在<6岁患儿中占6%， 在7～12岁中占28.4%，在13～18岁中为22.2%，与其他疾病相比， 统计分析表明生长激素神经分泌障碍是导致7～12岁患儿矮小症重要病因(P=0.012, λ2=8.83);体质性青春发育延迟在<6岁患儿中占0%，在7～12岁中占4.7%，在13～18岁中为29.1%，与其他疾病相比， 统计分析表明体质性青春发育延迟是导致13～18岁患儿矮小症重要病因(P=3.39×10-9, λ2=39.1)。基于上面分析结果，提示我们在针对不同年龄层的矮小症患儿具有明显不同的发病原因，值得我们在与诊断和治疗方面关注。
在本研究中，有24例为特发性矮小(ISS)，ISS是一种目前未知原因的严重生长紊乱。其特征为儿童期的生长不足导致身材显著矮小，生长速率正常或偏低，其GH自然分泌及药物激发后的峰值在正常范围内，是用目前的检测方法和手段尚不能确定原因的矮小，提示我们导致儿童矮小症的原因还很多，值得深入研究。临床医生除做好常见儿童矮小症疾病的防治工作外，还应注意少见病的诊断和治疗，使更多的矮小儿童得到更明确的诊断和更恰当的治疗，以保障儿童健康成长。
【参考文献】
1 曾畿生,王德芬,主编.现代儿科内分泌学-基础与临床.上海:上海科学技术文献出版社,2001，62～79.
2 DasUG, Sysyn GD. Abnormal fetal growth: intrauterine growth retardation, small for gestational age, large for gestational age. PediatrClinNAm, 2004, 51:639.
3 Spiliotis BE. Growth hormone neurosecretory dysfunction a treatablecause of short stature.JAmMed Asso,1984,251:2223.
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发表于 2014-6-2 16:23:25
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